JAKARTA, 28 Oktober, eNewskalteng.com – Kerja sama di bidang kesehatan antara Tiongkok dan Indonesia membuka peluang baru bagi pasien dengan penyakit langka, terutama melalui pemanfaatan teknologi pengujian genetik untuk membantu diagnosis penyakit yang sulit ditangani. Salah satu contohnya adalah seorang anak laki-laki Indonesia berusia empat tahun yang mengalami epilepsi resistan obat. Sebelum menjalani pemeriksaan genetik, anak tersebut mengalami tiga hingga lima kali kejang setiap hari. Berbagai obat antikejang telah dicoba, tetapi kondisinya masih sulit dikendalikan.
Perubahan terjadi setelah tim dokter melakukan pengujian menggunakan teknologi pengurutan seluruh genom (whole-genome sequencing/WGS) yang disediakan BGI Genomics dari Tiongkok bersama mitranya di Indonesia, PT Naleya Genomik Indonesia (NGI). Pemeriksaan tersebut mengidentifikasi varian genetik yang berkaitan dengan eksitabilitas neuron dan fungsi kanal ion. Hasilnya membantu dokter menyesuaikan pengobatan dengan kondisi pasien.
Dua bulan setelah penyesuaian terapi, kejang mayor yang dialami anak tersebut dilaporkan berhasil dikendalikan sepenuhnya. Kualitas hidupnya pun meningkat secara signifikan. Kasus ini menggambarkan potensi pemanfaatan teknologi genomik dalam mendukung diagnosis dan penanganan pasien dengan kondisi medis kompleks, sekaligus menunjukkan perkembangan kolaborasi kesehatan antara Tiongkok dan Indonesia.
Diagnosis Penyakit Langka Masih Menjadi Tantangan
Bagi banyak keluarga yang memiliki anak dengan penyakit langka di Indonesia, memperoleh diagnosis yang tepat masih menjadi proses panjang. Gejala yang kompleks dan terbatasnya akses terhadap layanan medis khusus membuat sebagian pasien harus mendatangi sejumlah rumah sakit serta menjalani pemeriksaan berulang. Dalam beberapa kasus, penyebab penyakit baru diketahui setelah berbulan-bulan, bahkan bertahun-tahun.
Lydia Pratanu, ahli genetika klinis senior di Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita, Jakarta Barat, mengatakan layanan diagnostik khusus masih terbatas, termasuk di Jakarta. Menurutnya, sejumlah anak dari daerah yang jauh, seperti Papua dan Medan, harus melakukan perjalanan ke Jakarta untuk menjalani pemeriksaan. Kondisi tersebut menambah beban biaya keluarga dan berpotensi menunda penanganan medis.
Dalam beberapa tahun terakhir, perkembangan teknologi pengujian genetik dari Tiongkok dinilai membuka peluang untuk membantu mengatasi tantangan tersebut. Achmad Rafli, dokter spesialis neurologi anak di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM) yang turut menangani pasien epilepsi tersebut, mengatakan metode diagnostik konvensional pada kasus kompleks tertentu sebelumnya hanya menghasilkan tingkat deteksi sekitar 5–15 persen. Dengan penerapan teknologi yang lebih canggih, tingkat keberhasilan diagnosis pada kasus epilepsi kompleks di pusat medis tempatnya bekerja meningkat menjadi sekitar 45–48 persen.
Waktu untuk memperoleh diagnosis pasti juga dapat dipersingkat pada sebagian pasien, dari bertahun-tahun menjadi beberapa pekan. “Teknologi ini tidak hanya meningkatkan akurasi dan efisiensi diagnosis, tetapi juga memungkinkan dokter mengidentifikasi penyebab genetik penyakit secara lebih tepat sehingga menjadi landasan bagi penanganan yang dipersonalisasi selanjutnya,” kata Rafli.
Kerja Sama Kesehatan Indonesia-Tiongkok Terus Berkembang
Di balik pemanfaatan teknologi genomik tersebut, kerja sama kesehatan antara Tiongkok dan Indonesia terus diperluas melalui kemitraan rumah sakit, pelatihan tenaga medis, penelitian bersama, serta pengembangan teknologi kesehatan. Pada 2024, kedua negara sepakat memperluas kerja sama di bidang kesehatan, pencegahan dan pengendalian penyakit menular, pelatihan tenaga medis, serta pembentukan lebih banyak kemitraan antarrumah sakit. Kerja sama itu kemudian diwujudkan melalui sejumlah kegiatan di bidang pelayanan medis dan pengembangan ilmu pengetahuan.
Pada 2024, Rumah Sakit Kardiovaskular Universitas Xiamen di Tiongkok menjalin kerja sama dengan Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Dr. Soetomo di Surabaya. Dalam kolaborasi tersebut, para pakar medis Tiongkok berkunjung ke Indonesia untuk memberikan bimbingan mengenai prosedur intervensi kardiovaskular sekaligus membantu melatih dokter muda Indonesia.
Pada Januari 2026, Universitas Kedokteran Xuzhou, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dan Badan Standardisasi Nasional (BSN) menandatangani perjanjian kerja sama tiga pihak untuk mendirikan Laboratorium Gabungan Tiongkok-Indonesia untuk Kedokteran Digital dan Kesehatan Proaktif.
Selanjutnya, pada Juli 2026, Kementerian Kesehatan RI mengumumkan peluncuran prototipe vaksin dengue tetravalen berbasis mRNA yang dikembangkan bersama oleh Universitas Indonesia, Universitas Tsinghua di Tiongkok, dan sebuah perusahaan bioteknologi Indonesia. Pengembangan tersebut menjadi salah satu contoh kolaborasi kedua negara dalam inovasi medis. Sementara itu, pelatihan tenaga kesehatan, seminar teknis, dan penelitian bersama turut mendukung pengembangan kemampuan diagnostik di Indonesia.
Perluasan Akses Teknologi Menjadi Harapan
Lydia Pratanu berharap teknologi pengujian genetik yang lebih canggih dapat tersedia di lebih banyak kota di Indonesia. Dengan demikian, pasien dari luar pusat-pusat layanan kesehatan utama tidak harus selalu melakukan perjalanan jauh ke Jakarta untuk mendapatkan pemeriksaan.
Presiden Direktur NGI, Heru Dharmadi Wijaya, mengatakan penggabungan keahlian Tiongkok dalam pengembangan teknologi dan pengujian genetik berskala besar dengan kebutuhan klinis di Indonesia berpotensi mendukung pembangunan sistem pelayanan kesehatan yang lebih komprehensif. Menurutnya, kolaborasi tersebut diharapkan tidak hanya memperluas pemanfaatan teknologi medis, tetapi juga mendorong peningkatan kapasitas tenaga profesional Indonesia. “Saya berharap di masa mendatang semakin banyak tenaga profesional Indonesia yang memimpin inovasi teknologi medis dan semakin banyak keluarga yang dapat mengakses layanan kesehatan yang mereka butuhkan,” ujarnya.
Ke depan, perluasan akses terhadap pemeriksaan genetik, penguatan kapasitas tenaga medis, serta pengembangan penelitian bersama menjadi aspek penting untuk mendukung penanganan penyakit kompleks di Indonesia. Melalui kolaborasi lintas negara dan pengembangan layanan yang sesuai dengan kebutuhan pasien, teknologi genomik diharapkan dapat membantu mempercepat diagnosis dan membuka lebih banyak peluang penanganan yang tepat bagi pasien serta keluarga mereka.
